Муковисцидоз

Ряд заболеваний носит системный генетический характер и с трудом подвергается лечению, а иногда и вовсе не излечивается, приводя к летальному исходу больного. Одним из таковых в медицинской практике является муковисцидоз — заболевание, поражающее все органы, отвечающие за выделение слизи. Болезнь затрагивает бронхолегочная систему, поджелудочную железу, печень, потовые, половые и слюнные железы, железы кишечника. Несмотря на то, что данный вид заболевания относится к наиболее распространенным в плане наследственности, до сих пор н найден метод борьбы с ним.

Причины заболевания

 

муковисцидоз
муковисцидоз

Муковисцидоз характеризуется патологическими изменениями и обусловлен мутацией гена CFTR — трансмембранного регулятора муковисцидоза. При такой мутации нарушаются структура и функции белка, который носит название муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости. В результате такого нарушения:

  • сгущаются секреты желез внешней секреции;
  • затрудняется эвакуация секрета;
  • изменение физических и химических свойств секрета.

Мутация и изменения поджелудочной железы, органов дыхания, желудочно-кишечного тракта происходят уже во внутриутробном периоде, а с возрастом больного заметно нарастают.

Клиническая картина при муковисцидозе

Клиническая картина при муковисцидозе напрямую связана с видом заболевания. В соответствии с имеющейся классификацией, муковисцидоз может быть:

  • лёгочной формы (респираторной, бронхолёгочной);
  • кишечной формы;
  • смешанной формы, при которой одновременно поражаются желудочно-кишечный тракт и органы дыхания;
  • мекониевой формы, приводящей к непроходимости кишечника;
  • атипичной и стертой формы.

Для каждой из перечисленных форм характерна своя симптоматика. И прежде, чем перейти к рассмотрению возможных симптомов, следует отметить, что болезнь в большинстве случаях (порядка 70%) выявляется у детей в возрасте до 2-х лет.

Легочная форма заболевания

Муковисцидоз легочной формы характеризуется: вялостью, бледностью кожных покровов, недостаточной прибавкой массы тела при нормальном питании. Тяжелое течение заболевания сопровождается у ребенка покашливанием, постепенно усиливающимся и приобретающем впоследствии коклюшеподобный характер. Далее к кашлю присоединяется такой симптом, как густая мокрота, что является причиной развития мукастоза и закупорки мелких бронхиол и бронхов. Со временем развивается эмфизема, а в случае абсолютной закупорки бронхов формируется ателектаз.

Подобное состояние приводит впоследствии к патологии паренхимы легких и пневмонии тяжелой степени. При обследовании можно выявить мелкие и среднепузырчатые хрипы. При этом, тяжелое состояние больного сопровождается токсикозом, высокой температурой тела. Внешний вид больного указывает на то, что имеет место серьезное заболевание, так как кожа достаточно бледная, проявляется одышка, грудная клетка принимает форму бочки, грудина и концевые фаланги пальцев заметно деформируются, двигательная активность ограничивается, аппетит значительно снижается, что является причиной уменьшения массы тела.

Длительное течение заболевания вовлекает в патологический процесс носоглотку, провоцируя развитие: синусита, аденоидных вегетаций, полипов носа, хронического тонзиллита. Рентгенологическое и микробиологическое исследования позволяют выявить перибронхиальные, инфильтративные, склеротические изменения, а также наличие золотистого стафилококка, гемофильной и синегнойной палочки в мокроте. Последняя (синегнойная палочка) говорит, к сожалению, о неблагоприятном прогнозе для пациента.

Кишечная форма заболевания

Симптомы муковисцидоза кишечной формы развиваются по причине секреторной недостаточности желудочно-кишечного тракта. Наиболее ярко эти симптомы проявляются после того, как малыша переводят на искусственное вскармливание, характеризующееся недостаточным расщеплением и всасыванием углеводов, белков и жиров. Помимо этого, в кишечнике начинаются гнилостные процессы, приводящие к образованию газов, вздутию живота, частой дефекации.

У больных отмечается сухость во рту по причине высокой вязкости слюны, им сложно пережевывать сухую пищу, употребляя во время еды много жидкости. Если в начале заболевания аппетит сохраняется, то уже впоследствии симптомы дополняются развитием гипотрофии, полигиповитаминоза по причине нарушенного пищеварительного процесса. Боли в животе разные: при метеоризме боли носят схваткообразный характер, при приступах кашля — мышечный, при проблемах желудка и кишечника — боли наблюдаются в правом подреберье и эпигастральной области.

Муковисцидоз кишечной формы моет стать причиной развития:

  • дисахаридазной недостаточности;
  • кишечной непроходимости;
  • вторичного пиелонефрита;
  • мочекаменной болезни из-за нарушенного обмена веществ;
  • сахарного диабета;
  • гипопротеинемии.

Смешанная форма

Болезнь смешанной формы наиболее тяжелая, поскольку симптомы при ней включают признаки первых двух форм. Муковисцидоз у детей данного типа с первых недель их жизни сопровождается тяжёлыми повторными бронхитами, затяжной пневмонией, постоянным кашлем, кишечным синдромом, резкими расстройствами пищеварения и питания. Учитывая характер клинических проявлений заболевания, оценка тяжести течения обусловлена во многом степенью поражения бронхов и легких. Изменения патологических поражений бронхов и легких проходят 4 стадии:

  1. Первая стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями с признаками сухого кашлям без мокроты, незначительной или умеренной одышки при выполнении физических нагрузок. Болезнь этой стадии может длиться 10 лет.
  2. Вторая стадия характеризуется развитием хронического бронхита с признаками кашля с мокротой, умеренной одышки, деформацией фаланг пальцев. Данная стадия может длиться до 15-ти лет.
  3. Третья стадия характеризуется прогрессированием бронхолёгочного процесса и осложнений с признаками формирования диффузного пневмофиброза, ограниченного пневмосклероза, бронхоэктазы, кисты, выраженной дыхательной недостаточности. Болезнь охватывает период от 3-х до 5-ти лет.
  4. Для 4-й стадии характерна тяжелая кардио-респираторная недостаточность, приводящая в течение нескольких месяце к летальному исходу больного.

Форма мекониевой непроходимости

Муковисцидоз у новорожденных в 30—40% случаях встречается именно в виде мекониевой непроходимости. При данной форме заболевания отсутствует трипсин, что является причиной скопления в тонком кишечнике мекония. Если у здорового ребенка в первые дни его жизни кал отходит уже на первые или вторые сутки после рождения, то у больных муковисцидозом этого не происходит. Уже на 2-й день рождения ребенок бывает беспокойным, наблюдаются вздутие живота, частое срыгивание, приступы рвоты с желчью. Через пару дней состояние малыша заметно ухудшается, он становится вялым, а симптомы сопровождаются бледностью и сухостью кожных покровов, развитием интоксикации.

При рентгенологическом обследовании органов брюшной полости малыша выявляются вздутые петли в тонком кишечнике, а также спавшиеся отделы нижней области живота. Данная форма заболевания может спровоцировать развитие осложнений и привести к перфорации кишечника, мекониевого перитонита, пневмонии, кишечной непроходимости.

Диагностические меры

 

Диагностика
Диагностика

Как любая другая болезнь наследственного характера, муковисцидоз, симптомы которого носят яркий характер, подлежит тщательному обследованию с целью постановки точного диагноза и назначения своевременного лечения. Постановка диагноза базируется на применении 4-х основных критериев:

  • хроническом бронхолёгочном процессе;
  • кишечном синдроме;
  • случаях муковисцидоза у одного из членов семьи;
  • положительных результатах потового теста.

Постановка диагноза обусловлена рядом общим признаков:

  • отставанием в физическом развитии;
  • рецидивирующими хроническими заболеваниями органов дыхания;
  • упорно текущим хроническим гайморитом;
  • хроническим бронхитом;
  • рецидивирующим панкреатитом;
  • дыхательной недостаточностью;
  • хроническими колитами, холециститами у родственников.

Диагностические мероприятия осуществляются при помощи ДНК-диагностики и пренатальной диагностики.

Борьба с муковисцидозом

Лечение заболевания носит симптоматический характер и состоит из таких важных составляющих, как:

  • правильное питание, ограничивающее или полностью исключающее жиры, сахар;
  • лечебная процедура бронхоскопии с промыванием бронхов при помощи определенных средств, применяемая в периоды обострения;
  • коррекция нарушения функций поджелудочной железы с применением препаратов, содержащих большое количество кишечных ферментов и липотропных веществ;
  • терапия антибактериальными препаратами для борьбы с острой пневмонией либо острой респираторной вирусной инфекцией;
  • применение приборной терапии с целью удаления мокроты при помощи специальных отхаркивающих, имитирующих естественный кашель.

Поскольку болезнь относится к достаточно серьезным и затрагивает не только взрослых, но и детей, заниматься самолечение строго противопоказано.

Похожие статьи