Гемохроматоз

Представляет собой такое заболевание генетического происхождения, при котором нарушается обмен железа и наблюдается его накопление в органах. Избыточное накопление железа поражает печень, селезенку, поджелудочную железу, миокарду и другие ткани и органы. Впоследствии могут развиваться другие, более серьезные заболевания.

Какие факторы способствуют развитию заболевания?

 

гемохроматоз
гемохроматоз

Гемохроматоз подразделяется на первичный и вторичный, и в зависимости от его вида выделяют возможные симптомы. Первичный гемохроматоз связывают с наследственностью и объясняют мутацией гена C282Y. Именно по причине наследственности данная болезнь передается из поколения в поколение, затрагивая одного или несколько членов семьи. Причиной гемохроматоза являются ненормальные гены, поэтому заболевание чаще всего встречается в семье. Химические процессы, происходящие в организме, регулируются генами. Количество поступающего в организм железа также регулируется определенными генами, мутации в которых и приводит к развитию патологии.

При наследственном воздействии заболеванию подвергается около 3-х человек из тысячи, при котором мужчины заболевают намного чаще женщин.

Развитию вторичного гемохроматоза способствует избыточное поступление железа в организм. Этому может способствовать длительный и бесконтрольный прием препаратов, содержащих железо, либо частые процедуры по переливанию крови. Вторичный гемохроматоз может возникнуть также как результат некоторых заболеваний, связанных с нарушением структуры крови.

Другие причина гемохроматоза обусловлены:

  • хроническими вирусными гепатитами В и С;
  • неалкогольным стеатогепатитом (отложение жировой ткани в печени);
  • закупоркой протока поджелудочной железы;
  • некоторыми злокачественными новообразованиями.

Для выявления каждой причины, рассмотренной выше, проводится обязательная диагностика с целью подбора правильного лечения и устранения основных симптомов заболевания.

Клинические проявления

Практика медицины показывает, что симптомы гемохроматоза наблюдается у тех лиц, у которых обнаруживаются 2 копии мутации С282Y в генах. Однако данный факт не исключает развития заболевания и при одной мутации. И если раньше обнаружить гемохроматоз можно было, опираясь на тяжелые симптомы пациента, то сегодня болезнь выявляется значительно раньше благодаря доступности и оперативности проведения анализа крови. Это позволяет предупредить пациента о том, что он подвержен гемохроматозу раньше, чем проявятся первые симптомы.

Наиболее часто клинические проявления обнаруживаются у людей в возрасте 40-ка лет и старше. Если мужчины намного раньше сталкиваются с проявлениями заболевания, то у женщин гемохроматоз выявляется значительно позже благодаря менструальному циклу, родам и кормлению грудью. Все эти процессы способствуют выводу из организма части железа.

Гемохроматоз имеет клинические проявления, характеризующиеся:

  • увеличением размеров печени — обусловлено накоплением в органе железа, развитием впоследствии фиброза и цирроза, тяжелым течением вирусного гепатита, алкогольной или жировой болезни;
  • ощущением слабости либо усталости почти у 75% больных;
  • темным цветом кожи – при накоплении железа в коже происходит изменение оттенка на более темный, данное явление встречается у 70% больных;
  • болями в суставах – поражению подвергаются суставы рук, пальцев, коленей, пальцев по причине влияния железа на процесс отложения кальция в указанных местах, явление встречается у 44% больных;
  • инфекциями – гемохроматоз может привести к развитию инфекций, вызванных бактериями, по причине накопления в иммунных клетках железа, снижая их защитную способность.

Другие симптомы заболевания выражаются: снижением артериального давления, выраженным похудением, признаками сердечной недостаточности, отечностью суставов.

Диагностические мероприятия

диагностика
диагностика

Диагностика при гемохроматозе играет важную роль, особенно на ранней стадии его развития. Это позволит предупредить либо избежать возможные осложнения, связанные с продолжительным накоплением в организме большого количества железа. Гемохроматоз выявляется при помощи различных анализов крови, позволяющих определить уровень железа. Крайне важно грамотно подойти к процедуре диагностики, чтобы суметь отличить основную болезнь от других, схожих по симптоматике. Если это необходимо, может понадобиться дополнительная диагностика, более тщательная.

Анализ крови проводится с целью выявления и определения:

  • уровня железа – у многих больных наблюдается повышенный уровень;
  • насыщения трансферрина – белка, переносящий железо в крови;
  • уровня ферритина – белка, который способствует накоплению железа в организме.

Диагностика включает генетическое исследование, суть которого заключается в выявлении мутации в генах. Другие диагностические мероприятия состоят из:

  • биопсии печени;
  • магнитно-резонансной либо компьютерной томограммы;
  • количественной флеботомии.

Процедура биопсии позволяет выявить гемохроматоз печени, определить состояние органа на клеточном уровне, подтвердить диагноз. Благодаря магнитно-резонансной (компьютерной) томограммы можно судить о степени накопления железа в органах, например, сердце либо печени. При помощи количественной флеботомии осуществляется забор части крови с целью выявления либо исключения анемии (без проявлений гемохроматоза) или других изменений (при гемохроматозе).

Процедуры эхокардиографии и электрокардиографии применяются для оценки поражения сердца. Рентгенограмма суставов применяется для определения признаков гипертрофического остеоартрита.

Диагностика с применением всех методов обследования дает возможность выбрать грамотное лечение и облегчить состояние пациента, избавив его от основных симптомов заболевания.

Способы лечения

Гемохроматоз, как и все другие заболевания, требует лечения и контроля со стороны врача. Однако при отсутствии ярко-выраженных симптомов, нормальном самочувствии пациента лечение не назначается, осуществляется лишь периодический контроль с регулярной сдачей анализов. При необходимости лечения пациент подвергается процедуре удаления определенного количества крови либо «флеботомии». Обе процедуры направлены на снижение уровня железа в организме.

Гемохроматоз лечится на протяжении 9-12 месяцев до полной нормализации уровня железа в крови. Все процедуры осуществляются в больничных условиях грамотным специалистом. Процедура очищения крови проводится раз в неделю, оценки уровня железа — раз в месяц.

Пациенты с тяжелыми клиническими проявлениями подвергаются лечению на протяжении все их жизни. В их случае наиболее целесообразным является лечение при помощи «флеботомии». Решение принимается врачом, учитывая возраст, пол, состояние, наличие других заболеваний больного. Преимущества процедуры «флеботомии» характеризуются:

  • снижением риска развития осложнений;
  • потенциальным уменьшением риска развития цирроза или рака печени;
  • устранением слабости, усталости;
  • улучшением функции печени;
  • снижением болевых ощущений;
  • уменьшению пигментации.

Если больной страдает сахарным диабетом, циррозом печени, сердечной недостаточностью и другими заболеваниями, возникшими по причине гемохроматоза, назначаются препараты, способствующие купированию симптомов рассмотренных заболеваний и поддержанию нормального уровня жизни.

Дополнительные способы лечения

Гемохроматоз требует соблюдения диеты, ограничивающей потребление продуктов, содержащих в большом количестве железо. Таковыми являются: рыба, мясо, яйца, зеленые яблоки, шпинат, гранат, лимон, сырые морепродукты и прочие. Запрещается во время лечения употребление алкоголя, а также напитков, содержащих алкоголь.

Медикаментозное лечение подразумевает прием лекарственных препаратов, связывающих железо и способствующих его выведению. В группу таковых входят: «Дефероксамин», «Б-десфераль» — препараты способствуют образованию стабильного комплекса с железом, предотвращению его вступления в дальнейшие реакции, приводящим к развитию патологий и функциональных нарушений.

О чем следует знать?

Так как гемохроматоз характеризуется как наследственное заболевание, все члены семьи должны подвергнуться обследованию, начиная с 18-ти лет. Это поможет предупредить образование тяжелых осложнений.

Похожие статьи