Галактоземия

загрузка...
Ребёнок
галактоземия

Заболевание наследственного характера, при котором в организме нарушается процесс углеводного обмена при расщеплении галактозы в глюкозу. Патология может быть диагностирована у новорожденных — на третий день жизни у младенца берут анализ крови и выявляют отсутствие фермента, отвечающего за вышеописанный процесс.

Будьте осторожны!

Реальная причина гастрита, изжоги, язвы, дисбактериоза и других болезней ЖКТ это - ПАРАЗИТЫ, ЖИВУЩИЕ ВНУТРИ ЛЮДЕЙ!

Многие живут и мучаются годами, ограничивая свое питание и даже не подозревают, что причину всех их недугов малюсенькие бактерии - сальмонеллы, шигеллы, стафилококки и Helicobacter Pylori. Развиваясь с катастрофической скоростью, они выделяют химические соединения, выделяя взамен отходы и токсины, угнетающие наш организм.

Обычные боли в желудке могут быть симтомом заражения паразитами.

Что же делать, чтобы избавиться от этих бактерий и нормализовать работу ЖКТ?
В настоящее время МИНЗДРАВ проводит Федеральную программу, в рамках которой каждому жителю РФ и СНГ выдается препарат для лечения патогенных бактерий и паразитов по льготной цене - 1 рубль. Появившись в России меньше года назад, данный препарат сделал настоящую революцию в борьбе с бактериями и паразитами и предотвратил множество серьёзных заболеваний, ведущих к смерти.

Елена Малышева подробно рассказала о данном лекарстве в программе "Здоровье", прочитать текстовую версию можно на ее сайте

.

Классификация патологии

Врачи различают два основных типа рассматриваемого заболевания:

  • классический;
  • вариант Дюарте.

Также классифицируется галактоземия по степени тяжести течения:

  • легкая — патология диагностируется случайно, характерные признаки — ранний отказ от груди, непереносимость молока у новорожденных (сразу после кормления обильное срыгивание);
  • средняя — признаки заметны сразу после кормления грудным молоком или смесями: у ребенка открывается рвота, начинается понос, масса тела неуклонно снижается;
  • тяжелая — к рвоте и поносу присоединяется катаракта, скопление жидкости в брюшной полости.

Причина врожденной патологии

Генетики выяснили, что единственной причиной развития рассматриваемого заболевания является отсутствие фермента, отвечающего за превращение галактозы в глюкозу. На фоне этого происходит накапливание галактозы в органах и тканях, что провоцирует появление интоксикации.

Симптомы галактоземии

В зависимости от степени тяжести течения заболевания будут различаться и симптомы. Наиболее тяжело диагностируется легкая степень течения, потому что единственными признаками будут ранний отказ от грудного молока и постоянные срыгивания/отрыжка у новорожденных сразу после кормления. Если же галактоземия имеет среднюю тяжесть течения, то к вышеописанным признакам добавляются:

загрузка...
  • рвота и постоянный понос;
  • значительное увеличение селезенки и печени — эти симптомы могут быть отмечены и родителями;
  • скопление жидкости в брюшной полости;
  • желтушность кожи и слизистых — в первую очередь появляется желтый оттенок на склерах, затем на коже лица и живота и в последнюю очередь на ладонях и стопах;
  • выраженное снижение тонуса мышц;
  • катаракта — помутнение глазного хрусталика;
  • судорожные подергивания мышц.

При средней степени тяжести галактоземия может проявляться умственным отставанием (не не полным отсутствием интеллекта) и проблемами в физическом развитии новорожденных и детей более старшего возраста.

Наиболее тяжело протекает последняя степень развития заболевания, которая сопровождается нарушением функции печени, склонностью к кровотечениям (носовым, желудочным, ушным), геморрагической сыпью. Для геморрагической сыпи при галактоземии имеется особенность — при нажатии на высыпания они не бледнеют и не исчезают.

Диагностические мероприятия

Диагностируется галактоземия достаточно легко (исключение составляет только легкая степень течения болезни) и при этом проводятся следующие мероприятия:

Клиническая картина
Что говорят врачи о болезнях ЖКТ
Доктор медицинских наук, профессор Малышева Е.В.:

Уже много лет я изучаю проблемы желудочнокишечного тракта. Страшно, когда люди не знают истинную причину своих болезней. Оказывается, все дело в бактерии Хеликобактер Пилори.

Эти бактерии способны жить и размножаться не только в самом кишечнике. Внедряясь глубоко в его стенки, личинки потоком крови разносятся по всему организму, попадая в сердце, печень и даже в головной мозг.

Сегодня мы поговорим о новом натуральном средстве GELMIDEZ, которое оказалось невероятно эффективным, а так же участвует в федеральной программе "Здоровая нация", благодаря которой средство можно получить всего за 1 рубль при подаче заявки до (включительно).

Узнать больше>>
  • осмотр новорожденных или более старших детей — врач выявит скопление жидкости в брюшной полости и желтушность кожных покровов/склер;
  • лабораторные исследования крови/мочи/кала — обнаруживаются остатки нерасщепленной галактозы, в моче — белок;
  • исследование органов брюшной полости ультразвуком;
  • биопсия (пункционная) печени;
  • исследование хрусталика глаза с помощью специального инструмента (щелевой лампы).

Важно: обязательно при проведении диагностических мероприятий приглашается для консультации генетик. Это необходимо для понимания, почему произошел «сбой» в системе формирования плода и для предотвращения (возможного) рождения последующего ребенка в семье с диагнозом галактоземия.

Лечение

Врач
Лечение галактоземии

Если родители замечают симптомы, которые характерны для рассматриваемой патологии, необходимо обратиться за консультацией к врачам. Дело в том, что чем раньше будет диагностирована галактоземия, тем проще специалистам назначить коррекционное лечение, сохранить интеллект у ребенка. Анализы, позволяющие подтвердить/опровергнуть врожденную патологию, могут проводиться и у новорожденных, поэтому откладывать визит к врачам не стоит.

Если течение болезни проходит в легкой степени, то достаточно исключить поступление в организм ребенка молока и молочных продуктов: каши должны вариться на воде/бульонах/овощных отварах, новорожденным назначаются специфические смеси для искусственного кормления. Как правило, такое ограничение позволяет решить проблему усугубления состояния, поддерживать здоровье ребенка на должном уровне.

загрузка...

В случае тяжелого протекания болезни назначается поддерживающая терапия:

  • гепатопротекторы, антиоксиданты;
  • кокарбоксилаза, витаминные комплексы;
  • переливание крови заменного типа.

Галактоземия в средней и тяжелой степени требует соблюдения диеты на протяжении всей жизни. Если питание по специально разработанной схеме будет нарушено, то ребенок (а потом и взрослый больной) станет легко возбудимым, агрессивным, могут появиться судороги, начнется стремительное угасание умственных способностей.

Чем опасна галактоземия

При отсутствии какого-либо лечения или ограничения в употреблении молока и продуктов питания с галактозой могут развиться следующие осложнения:

  • цирроз печени — воспалительный процесс органа, который приводит к кровотечениям (наружным и внутренним);
  • потеря зрения по причине развития катаракты — у больного мутнеет хрусталик, окружающий мир человек видит расплывчато;
  • кровоизлияние в глаза;
  • сепсис бактериального характера — болезнетворные бактерии попадают в кровь.

Наиболее серьезное осложнение — потеря интеллектуальных способностей, приводящее к диагнозу умственная отсталость. Примечательно, у детей в первые 2-3 года жизни галактоземия может вообще никак не проявляться. Просто родители обращают внимание на то, что ребенок не воспринимает молоко, сразу после употребления открывается рвота или понос — естественно, происходит ограничение приема молочных продуктов. И только к 2-3 годам начинают появляться признаки ухудшения состояния больного — меняется его поведение, заметно отставание в приобретении навыков и обучении. Если родители на первом приеме у врача расскажет об отказе от грудного вскармливания и непереносимости молока/молочных продуктов, то специалисту будет проще сделать предположения.

Профилактика

Галактоземия не имеет профилактики — заболевание врожденного характера, связано с генетическими особенностями. Врачи рекомендуют следующее:

загрузка...
  • планирование беременности должно сопровождаться консультацией с генетиком — будет выявлен уровень риска рождения больного ребенка;
  • если галактоземия имеется у одного из родителей рожденного малыша, то нужно сразу провести обследование ребенка на предмет исключения/подтверждения диагноза.

Не стоит переживать и беспокоиться, если у новорожденного диагностировано рассматриваемое наследственное заболевание — при правильном подходе к лечению можно обезопасить больного от развития осложнений. Придется всю жизнь соблюдать диету, наблюдаться у специалистов, проходить регулярные осмотры у неврологов/психиатров/гастроэнтерологов/генетиков. Но так можно предотвратить раннюю смерть больного галактоземией, провести экстренные меры по купированию перехода болезни из легкой в среднюю и тяжелую степень течения.

Делаем выводы

Если вы читаете эти строки, можно сделать вывод, что Вы или Ваши близкие так или иначе страдают от изжоги, язвы, гастрита, дисбактериоза или других болезней желудочно-кишечного тракта.

Мы провели расследование, изучили кучу материалов и самое главное разобрались в причине ВСЕХ болезней желудка и кишечника.

Вердикт таков: боли в желудке или кишечнике это - следствие паразитов, живущих в организме.

Причем это не всем известные ленточные гельминты, а микроорганизмы, которые приводят к очень серьезный последствиям, распространяясь в кровотоке по всему организму. И все бы ничего, но проблема заключается в том, что обычные противопаразитные лекарства не воздействуют на эти виды бактерий.

Главное преимущество данного препарата заключается в том, что он раз и насегда убивает все патогенные организмы, не нонося вред здоровью человека.

Единственный препарат, который оказывает лечебное действие не только против простейших паразитов, но и бактерий - это GELMIDEZ

Главное преимущество данного препарата заключается в том, что он раз и навсегда убивает все патогенные организмы, не нанося вред здоровью человека.

Внимание! Участились случаи продажи поддельного препарата GELMIDEZ.

Делая заказ на официальном сайте, вы гарантированно получите качественный продукт от производителя. Кроме того, покупая на официальном сайте, вы получаете гарантию возврата средств (включая транспортные расходы), в случае если препарат не окажет лечебного действия.

загрузка...
загрузка...
Боли в ЖКТ уйдут через 10 дней!
за 1 рубль
Предложение актуально
Только для жителей города
Уже получили 4943 человек
Бесплатных упаковок осталось - 57
+