Галактоземия

Ребёнок
галактоземия

Заболевание наследственного характера, при котором в организме нарушается процесс углеводного обмена при расщеплении галактозы в глюкозу. Патология может быть диагностирована у новорожденных — на третий день жизни у младенца берут анализ крови и выявляют отсутствие фермента, отвечающего за вышеописанный процесс.

Классификация патологии

Врачи различают два основных типа рассматриваемого заболевания:

  • классический;
  • вариант Дюарте.

Также классифицируется галактоземия по степени тяжести течения:

  • легкая — патология диагностируется случайно, характерные признаки — ранний отказ от груди, непереносимость молока у новорожденных (сразу после кормления обильное срыгивание);
  • средняя — признаки заметны сразу после кормления грудным молоком или смесями: у ребенка открывается рвота, начинается понос, масса тела неуклонно снижается;
  • тяжелая — к рвоте и поносу присоединяется катаракта, скопление жидкости в брюшной полости.

Причина врожденной патологии

Генетики выяснили, что единственной причиной развития рассматриваемого заболевания является отсутствие фермента, отвечающего за превращение галактозы в глюкозу. На фоне этого происходит накапливание галактозы в органах и тканях, что провоцирует появление интоксикации.

Симптомы галактоземии

В зависимости от степени тяжести течения заболевания будут различаться и симптомы. Наиболее тяжело диагностируется легкая степень течения, потому что единственными признаками будут ранний отказ от грудного молока и постоянные срыгивания/отрыжка у новорожденных сразу после кормления. Если же галактоземия имеет среднюю тяжесть течения, то к вышеописанным признакам добавляются:

  • рвота и постоянный понос;
  • значительное увеличение селезенки и печени — эти симптомы могут быть отмечены и родителями;
  • скопление жидкости в брюшной полости;
  • желтушность кожи и слизистых — в первую очередь появляется желтый оттенок на склерах, затем на коже лица и живота и в последнюю очередь на ладонях и стопах;
  • выраженное снижение тонуса мышц;
  • катаракта — помутнение глазного хрусталика;
  • судорожные подергивания мышц.

При средней степени тяжести галактоземия может проявляться умственным отставанием (не не полным отсутствием интеллекта) и проблемами в физическом развитии новорожденных и детей более старшего возраста.

Наиболее тяжело протекает последняя степень развития заболевания, которая сопровождается нарушением функции печени, склонностью к кровотечениям (носовым, желудочным, ушным), геморрагической сыпью. Для геморрагической сыпи при галактоземии имеется особенность — при нажатии на высыпания они не бледнеют и не исчезают.

Диагностические мероприятия

Диагностируется галактоземия достаточно легко (исключение составляет только легкая степень течения болезни) и при этом проводятся следующие мероприятия:

  • осмотр новорожденных или более старших детей — врач выявит скопление жидкости в брюшной полости и желтушность кожных покровов/склер;
  • лабораторные исследования крови/мочи/кала — обнаруживаются остатки нерасщепленной галактозы, в моче — белок;
  • исследование органов брюшной полости ультразвуком;
  • биопсия (пункционная) печени;
  • исследование хрусталика глаза с помощью специального инструмента (щелевой лампы).

Важно: обязательно при проведении диагностических мероприятий приглашается для консультации генетик. Это необходимо для понимания, почему произошел «сбой» в системе формирования плода и для предотвращения (возможного) рождения последующего ребенка в семье с диагнозом галактоземия.

Лечение

Врач
Лечение галактоземии

Если родители замечают симптомы, которые характерны для рассматриваемой патологии, необходимо обратиться за консультацией к врачам. Дело в том, что чем раньше будет диагностирована галактоземия, тем проще специалистам назначить коррекционное лечение, сохранить интеллект у ребенка. Анализы, позволяющие подтвердить/опровергнуть врожденную патологию, могут проводиться и у новорожденных, поэтому откладывать визит к врачам не стоит.

Если течение болезни проходит в легкой степени, то достаточно исключить поступление в организм ребенка молока и молочных продуктов: каши должны вариться на воде/бульонах/овощных отварах, новорожденным назначаются специфические смеси для искусственного кормления. Как правило, такое ограничение позволяет решить проблему усугубления состояния, поддерживать здоровье ребенка на должном уровне.

В случае тяжелого протекания болезни назначается поддерживающая терапия:

  • гепатопротекторы, антиоксиданты;
  • кокарбоксилаза, витаминные комплексы;
  • переливание крови заменного типа.

Галактоземия в средней и тяжелой степени требует соблюдения диеты на протяжении всей жизни. Если питание по специально разработанной схеме будет нарушено, то ребенок (а потом и взрослый больной) станет легко возбудимым, агрессивным, могут появиться судороги, начнется стремительное угасание умственных способностей.

Чем опасна галактоземия

При отсутствии какого-либо лечения или ограничения в употреблении молока и продуктов питания с галактозой могут развиться следующие осложнения:

  • цирроз печени — воспалительный процесс органа, который приводит к кровотечениям (наружным и внутренним);
  • потеря зрения по причине развития катаракты — у больного мутнеет хрусталик, окружающий мир человек видит расплывчато;
  • кровоизлияние в глаза;
  • сепсис бактериального характера — болезнетворные бактерии попадают в кровь.

Наиболее серьезное осложнение — потеря интеллектуальных способностей, приводящее к диагнозу умственная отсталость. Примечательно, у детей в первые 2-3 года жизни галактоземия может вообще никак не проявляться. Просто родители обращают внимание на то, что ребенок не воспринимает молоко, сразу после употребления открывается рвота или понос — естественно, происходит ограничение приема молочных продуктов. И только к 2-3 годам начинают появляться признаки ухудшения состояния больного — меняется его поведение, заметно отставание в приобретении навыков и обучении. Если родители на первом приеме у врача расскажет об отказе от грудного вскармливания и непереносимости молока/молочных продуктов, то специалисту будет проще сделать предположения.

Профилактика

Галактоземия не имеет профилактики — заболевание врожденного характера, связано с генетическими особенностями. Врачи рекомендуют следующее:

  • планирование беременности должно сопровождаться консультацией с генетиком — будет выявлен уровень риска рождения больного ребенка;
  • если галактоземия имеется у одного из родителей рожденного малыша, то нужно сразу провести обследование ребенка на предмет исключения/подтверждения диагноза.

Не стоит переживать и беспокоиться, если у новорожденного диагностировано рассматриваемое наследственное заболевание — при правильном подходе к лечению можно обезопасить больного от развития осложнений. Придется всю жизнь соблюдать диету, наблюдаться у специалистов, проходить регулярные осмотры у неврологов/психиатров/гастроэнтерологов/генетиков. Но так можно предотвратить раннюю смерть больного галактоземией, провести экстренные меры по купированию перехода болезни из легкой в среднюю и тяжелую степень течения.

Похожие статьи